Álcool, cigarro, sedentarismo, obesidade e uso de alguns medicamentos estão relacionados a 40% dos casos de infertilidade masculina.
Em torno de 10% da população masculina é atingida pela azoospermia ou oligospermia, tendo a genética como uma das principais causas.
Microdeleções no cromossomo Y por PCR e também Cariótipo são capazes de diagnosticar alterações nos cromossomos sexuais, como a Síndrome de Klinefelter.
Além disso, a infertilidade masculina associada a ausência bilateral dos canais deferentes pode ser confirmada pelo estudo molecular do gene CFTR, também associado à fibrose cística.
