A Doen\u00e7a de Alzheimer (DA) \u00e9 o tipo mais comum de dem\u00eancia na atualidade e acomete cerca de 4.7% da popula\u00e7\u00e3o mundial com 60 anos ou mais. Sua incid\u00eancia depende diretamente da idade e estima-se que dobre a cada dez anos ap\u00f3s os 60. Apesar dos avan\u00e7os cient\u00edficos das \u00faltimas d\u00e9cadas, a influ\u00eancia gen\u00e9tica como fator de risco ao desenvolvimento da doen\u00e7a n\u00e3o \u00e9 completamente compreendida, mas nos casos de DA precoce do tipo familiar esse elo torna-se mais evidente.
\nSabe-se que pouco mais de 1% dos pacientes com DA tem o quadro cl\u00ednico iniciado muito antes do esperado, entre 30 e 60 anos de idade. Quando surgem casos assim, \u00e9 comum a ocorr\u00eancia da doen\u00e7a em outros parentes pr\u00f3ximos. Nesse cen\u00e1rio, foram estudadas fam\u00edlias com padr\u00e3o de DA por heran\u00e7a do tipo autoss\u00f4mica dominante, e em seguida identificadas muta\u00e7\u00f5es em tr\u00eas genes: pr\u00e9senilina 1 (PSEN1) localizado no cromossoma 14q, pr\u00e9senilina 2 (PSEN2) no cromossoma 1q e precursor da prote\u00edna amiloide (APP), no cromossoma 21. Desse modo, essas altera\u00e7\u00f5es estariam presentes em menos de 1% de todos os casos de DA, mas em 60-70% dos casos de DA precoce.<\/p>\n
[\u2026] Em suma, pode-se dizer de uma forma geral que a hist\u00f3ria familiar de dem\u00eancia \u00e9 um fator de risco para a Doen\u00e7a de Alzheimer. Indiv\u00edduos com parentes pr\u00f3ximos (pais, filhos, irm\u00e3os) tem um risco 10 a 30% maior que a popula\u00e7\u00e3o em geral de desenvolver a doen\u00e7a. As perguntas do p\u00fablico com rela\u00e7\u00e3o a necessidade e import\u00e2ncia dos exames de genotipagem s\u00e3o cada vez mais frequentes, uma vez que esses testes tornaram-se bastante acess\u00edveis. O uso em larga escala de testes gen\u00e9ticos para pacientes assintom\u00e1ticos ainda n\u00e3o \u00e9 recomendado por entidades m\u00e9dicas reconhecidas no \u00e2mbito internacional, e um dos motivos dessa posi\u00e7\u00e3o \u00e9 a aus\u00eancia de estrat\u00e9gias terap\u00eauticas que beneficiassem eventuais futuros portadores de dem\u00eancia. No entanto, quando o foco \u00e9 a preven\u00e7\u00e3o, a decis\u00e3o de fazer ou n\u00e3o esse tipo de exame obtido atrav\u00e9s de uma simples coleta de sangue, permanece sendo uma op\u00e7\u00e3o individual que exige aconselhamento e acompanhamento m\u00e9dico especializado.<\/p>\n
Fonte: Doen\u00e7a de Alzheimer: testes gen\u00e9ticos em pessoas com fator de risco podem ajudar? \u2013 PEBMED<\/p>\n