{"id":4772,"date":"2024-02-01T10:45:50","date_gmt":"2024-02-01T10:45:50","guid":{"rendered":"http:\/\/terrapereira.com.br\/?page_id=4772"},"modified":"2024-02-01T16:45:08","modified_gmt":"2024-02-01T16:45:08","slug":"genetica-molecular","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/genetica-molecular\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica &#038; molecular"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"4772\" class=\"elementor elementor-4772\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-eca7132 elementor-section-full_width elementor-section-height-min-height elementor-section-height-default elementor-section-items-middle\" data-id=\"eca7132\" data-element_type=\"section\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-background-overlay\"><\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-no\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-8687834\" data-id=\"8687834\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-inner-section elementor-element elementor-element-ce42ef1 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"ce42ef1\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-inner-column elementor-element elementor-element-5310cc7\" data-id=\"5310cc7\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c6f653d elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"c6f653d\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h1 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Gen\u00e9tica &amp; molecular<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-2d7f791 elementor-section-full_width elementor-section-height-min-height elementor-section-height-default elementor-section-items-middle\" data-id=\"2d7f791\" data-element_type=\"section\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-background-overlay\"><\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-no\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-6554d7c\" data-id=\"6554d7c\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-inner-section elementor-element elementor-element-b34aac5 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"b34aac5\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-wider\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-inner-column elementor-element elementor-element-741d5c6\" data-id=\"741d5c6\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9aaf372 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"9aaf372\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Nossas Especialidades<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4acfc00 elementor-widget-divider--view-line elementor-widget elementor-widget-divider\" data-id=\"4acfc00\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"divider.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-divider\">\n\t\t\t<span class=\"elementor-divider-separator\">\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-inner-section elementor-element elementor-element-5c42427 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"5c42427\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-wider\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-inner-column elementor-element elementor-element-4a7e46c\" data-id=\"4a7e46c\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-204ab31 elementor-widget elementor-widget-eael-adv-accordion\" data-id=\"204ab31\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"eael-adv-accordion.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t        <div class=\"eael-adv-accordion\" id=\"eael-adv-accordion-204ab31\" data-scroll-on-click=\"no\" data-scroll-speed=\"300\" data-accordion-id=\"204ab31\" data-accordion-type=\"accordion\" data-toogle-speed=\"300\">\n    <div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"acondroplasia-estudo-gentico\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"1\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3381\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">ACONDROPLASIA \u2013 ESTUDO GEN\u00c9TICO<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3381\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"1\" aria-labelledby=\"acondroplasia-estudo-gentico\"><p>A acondroplasia\u00a0 \u00e9 a forma mais comum de displasia .<\/p><p>Esta altera\u00e7\u00e3o \u00e9 respons\u00e1vel pelo fen\u00f3tipo que caracteriza o an\u00e3o. Realizamos o estudo das duas muta\u00e7\u00f5es que causam a doen\u00e7a: G1138A e G1138C.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 RFLP<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0 C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"alfa-talassemia-estudo-molecular-\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"2\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3382\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">ALFA TALASSEMIA \u2013 ESTUDO MOLECULAR <\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3382\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"2\" aria-labelledby=\"alfa-talassemia-estudo-molecular-\"><p>A alfa telassemia\u00a0 constitui um grupo de doen\u00e7as heredit\u00e1rias, causadas pela defici\u00eancia de s\u00edntese de cadeias alfa da hemoglobina. Existem quatro genes da alfa globina, localizados no par de cromossomos 16 (regi\u00e3o 16p13.3) e os fen\u00f3tipos da alfa talassemia\u00a0 s\u00e3o determinados pela dele\u00e7\u00e3o de 1, 2, 3 ou 4 desses genes, ou por\u00a0 pequenas muta\u00e7\u00f5es pontuais. De acordo com o n\u00famero de genes deficientes, os fen\u00f3tipos observados s\u00e3o: portador silencioso, tra\u00e7o alfa talass\u00eamico, doen\u00e7a da hemoglobina H e hidropsia fetal por hemoglobina Bart\u2019s respectivamente. A alfa talassemia \u00a0a3.7 \u00e9 a forma mais comum mundialmente, seguida de a4.2, a- -med, a- -20.5, a- &#8211; sea.<\/p><p>O alto grau de miscigena\u00e7\u00e3o na forma\u00e7\u00e3o da popula\u00e7\u00e3o brasileira produziu elevadas frequ\u00eancias de hemoglobinopatias no pa\u00eds. A alfa talassemia, principalmente a3-7, \u00e9 a altera\u00e7\u00e3o de hemoglobina mais comum na popula\u00e7\u00e3o brasileira, atingindo 20 a 25% da popula\u00e7\u00e3o afrodescendente. Em indiv\u00edduos com mricocitose e hipocromia, a frequ\u00eancia \u00e9 de cerca de 50%, conforme estudos brasileiros.<\/p><p>O teste molecular \u00e9 \u00fatil para confirmar o diagn\u00f3stico, principalmente em pacientes com microcitose e hipocromia sem anemia, no aconselhamento gen\u00e9tico e em estudos populacionais.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR Alelo espec\u00edfico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>At\u00e9 2 dias \u00e0 temperatura ambiente.<\/p><p>At\u00e9 5 dias refrigerado entre 2\u00b0 a 8\u00b0 C.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>25 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"alfa-1-anti-tripsina-diagnstico-da-mutao\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"3\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3383\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">ALFA-1-ANTI-TRIPSINA \u2013 DIAGN\u00d3STICO DA MUTA\u00c7\u00c3O<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3383\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"3\" aria-labelledby=\"alfa-1-anti-tripsina-diagnstico-da-mutao\"><p>Este estudo detecta os alelos mutantes S e Z que levam a defici\u00eancia da alfa-1 antripsina, um dos principais fatores causadores de enfisema e outras doen\u00e7as pulmonares.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 RFLP<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0 em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"ataxia-de-friedreich\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"4\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3384\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">ATAXIA DE FRIEDREICH<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3384\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"4\" aria-labelledby=\"ataxia-de-friedreich\"><p>A Ataxia de Friedreich (FRDA) \u00e9 um dist\u00farbio neurodegenerativo autoss\u00f4mico recessivo com incid\u00eancia de 1 em cada 50.000 indiv\u00edduos. A doen\u00e7a se manifesta mais frequentemente na puberdade, e na quase totalidade dos casos antes dos 25 anos de idade, de forma insidiosa. FRDA \u00e9 caracterizada por perda dos reflexos tend\u00ednos, fraqueza nos membros inferiores, perda da propriocep\u00e7\u00e3o, disartria, ataxia, cardiomiopatia e diabetes (em alguns casos).<\/p><p>A muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel pela Ataxia de Friedreich \u00e9 caracterizada por uma expans\u00e3o na repeti\u00e7\u00e3o de trinucleot\u00eddeos GAA situada no gene x25 do cromossomo 9. Os indiv\u00edduos normais apresentam de 7 a 34 repeti\u00e7\u00f5es enquanto os afetados t\u00eam 66 ou mais delas.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR-Fluorescente e genotipagem em sequenciador autom\u00e1tico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0 C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"ataxias-painel\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"5\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3385\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">ATAXIAS \u2013 PAINEL<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3385\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"5\" aria-labelledby=\"ataxias-painel\"><p>Neste painel s\u00e3o estudadas a Ataxia de Friedreich, que tem etiologia autoss\u00f4mica recessiva e as ataxias espinocerebelares SCA1, SCA2, SCA3, SCA10, que s\u00e3o autoss\u00f4micas dominantes. A muta\u00e7\u00e3o no gene ocorre por expans\u00e3o na sequ\u00eancia de trinucle\u00f3t\u00eddeos e o exame consiste na an\u00e1lise do tamanho dessas repeti\u00e7\u00f5es. O estudo de cada doen\u00e7a isoladamente tamb\u00e9m pode ser realizado.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR STR fluorescente e genotipagem em sequenciador autom\u00e1tico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"atrofia-muscular-espinhal-sma\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"6\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3386\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL SMA<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3386\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"6\" aria-labelledby=\"atrofia-muscular-espinhal-sma\"><p>As atrofias musculares s\u00e3o um grupo heterog\u00eaneo de enfermidades neuromusculares, classificadas em SMAI (S\u00edndrome de Werdnig-Hoffmann), SMAII e SMAIII (S\u00edndrome de Kugelberg-Welander), conforme a gravidade das manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas. Sua frequ\u00eancia entre nascidos e de 1:10000 e de 1:40 a 1:60 entre portadores e apresenta heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva.<\/p><p>O gene SMN existe como dois hom\u00f3logos, sendo um gene telom\u00e9rico (SMN1) e um gene centrom\u00e9rico (SMN2), por cromossomo em um individuo normal. SMN1 e SMN2 se diferenciam somente por 5pb entre os exons 7 e 8. A maioria dos casos de SMAI resultam de uma dele\u00e7\u00e3o homozig\u00f3tica do gene SMN1,\u00a0\u00a0 enquanto SMII E SMAIII derivam de convers\u00f5es de SMN1 para SMN2. SMAII ocorre quando a convers\u00e3o de SMN1 para SMN2 esta presente em apenas um alelo (dele\u00e7\u00e3o em hemizigose), enquanto na SMAIII a convers\u00e3o de SMN1 para SMN2 ocorre nos dois alelos (dele\u00e7\u00e3o em homozigose).<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Rea\u00e7\u00e3o em Cadeia de Polimerase fluorescente do gene SMN1<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>40 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"charcot-marie-tooth-ia-diagnstico-molecular-de-duplicaes-no-gene-pmp22\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"7\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3387\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">CHARCOT-MARIE- TOOTH IA \u2013 DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR DE DUPLICA\u00c7\u00d5ES NO GENE PMP22<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3387\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"7\" aria-labelledby=\"charcot-marie-tooth-ia-diagnstico-molecular-de-duplicaes-no-gene-pmp22\"><p>A doen\u00e7a Charcot-Marie-Tooth \u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica mendeliana autoss\u00f4mica dominante, com uma frequ\u00eancia de 1 em 2500. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, altera\u00e7\u00f5es sens\u00f3rias e motoras, deformidades nos p\u00e9s; cuja intensidade sofre varia\u00e7\u00e3o individual, mesmo entre membros de uma mesma fam\u00edlia. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth s\u00e3o causados por uma duplica\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o do gene PMP22 da prote\u00edna miel\u00ednica perif\u00e9rica, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Esta t\u00e9cnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, por meio do estudo de marcadores distribu\u00eddos no gene PMP.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 Fluorescente e Genotipagem atrav\u00e9s do sequenciador autom\u00e1tico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; .<\/strong>Sangue Total Em EDTA<\/p><p>Coletar material dos pais do paciente.<\/p><p>No caso de n\u00e3o encaminhamento das amostras dos pais do paciente, \u00e9 obrigat\u00f3rio o envio de termo de anu\u00eancia do paciente ou laborat\u00f3rio conveniado informando estar ciente de que pode n\u00e3o ser poss\u00edvel concluir o resultado e que neste caso, o valor pago pelo exame n\u00e3o ser\u00e1 devolvido<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio <\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0 C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>15 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"charcot-marie-tooth-ia-sequenciamento-do-gene-pmp22\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"8\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3388\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">CHARCOT-MARIE-TOOTH IA \u2013 SEQUENCIAMENTO DO GENE PMP22<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3388\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"8\" aria-labelledby=\"charcot-marie-tooth-ia-sequenciamento-do-gene-pmp22\"><p>Charcot-Marie-Tooth IA tipo 1 \u00e9 uma neuropatia perif\u00e9rica desmielinizante, de progress\u00e3o lenta, com in\u00edcio dos sintomas entre 5 e 25 anos de idade e heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante. A preval\u00eancia da doen\u00e7a \u00e9 de 1 em 2500 para a popula\u00e7\u00e3o em geral. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia musculares distais, altera\u00e7\u00f5es sensoriais e motoras, al\u00e9m de deformidades nos p\u00e9s. A expressividade \u00e9 vari\u00e1vel, mesmo entre membros de uma fam\u00edlia. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth s\u00e3o causados por uma duplica\u00e7\u00e3o no gene PMP22 que codifica a prote\u00edna miel\u00ednica perif\u00e9rica 22. Esta duplica\u00e7\u00e3o \u00e9 proveniente de crossing over desigual na regi\u00e3o p11.2-p12 do cromossomo 17.<\/p><p>A Neuropatia Heredit\u00e1ria Sens\u00edvel \u00e0 Compress\u00e3o (HNPP), tamb\u00e9m conhecida como \u201cneuropatia tomaculous\u201d, \u00e9 uma forma frequente de neuropatia perif\u00e9rica autoss\u00f4mica dominante. Em 70% dos casos, \u00e9 causada por uma dele\u00e7\u00e3o de 1.4MB no gene PMP22, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12.<\/p><p>Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensoriais e motoras, com epis\u00f3dios revers\u00edveis e recorrentes, precipitados por compress\u00e3o ou trauma.<\/p><p>Esta t\u00e9cnica \u00e9 indicada nos casos inconclusivos ou negativos para o exame molecular para Doen\u00e7a de Charcot-Marie-Tooth ou Neuropatia heredit\u00e1ria sens\u00edvel a compress\u00e3o, cujos pacientes t\u00eam manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas sugestivas destas s\u00edndromes.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR sequenciamento<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8 \u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"col1a1-sequenciamento-gnico\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"9\" aria-controls=\"elementor-tab-content-3389\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">COL1A1 \u2013 SEQUENCIAMENTO G\u00caNICO<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-3389\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"9\" aria-labelledby=\"col1a1-sequenciamento-gnico\"><p>A osteog\u00eanese imperfeita est\u00e1 associada a um grupo de enfermidades caracterizadas pela apari\u00e7\u00e3o de fraturas com m\u00ednimo ou ausente trauma, dentinog\u00eanese\u00a0 imperfeita e, no adulto, perda de audi\u00e7\u00e3o. As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas t\u00eam um amplo intervalo que vai desde a letalidade perinatal a indiv\u00edduos com severas deformidades nos ossos, incapacidade de movimentos e baixa estatura a indiv\u00edduos praticamente assintom\u00e1ticos com uma predisposi\u00e7\u00e3o m\u00e9dia \u00e0s fraturas e estatura normal. As fraturas aparecem em todos os ossos, mas s\u00e3o mais frequentes nas extremidades. A dentinog\u00eanese imperfeita caracteriza-se por apresentar dentes negros ou marrons e de f\u00e1cil ruptura.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR sequenciamento<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>5,0 ml de sangue (EDTA)<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio <\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis ap\u00f3s \u00e0s 18:30h<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"cromossomo-y-pesquisa-para-sndrome-de-turner\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"10\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33810\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">CROMOSSOMO Y \u2013 PESQUISA PARA S\u00cdNDROME DE TURNER<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33810\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"10\" aria-labelledby=\"cromossomo-y-pesquisa-para-sndrome-de-turner\"><p>A S\u00edndrome de Turner \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que acomete 1 em cada 2.000 nascidos vivos do sexo feminino. As manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas mais frequentes s\u00e3o: baixa estatura, disgenesia gonadal, malforma\u00e7\u00e3o renal e anormalidades cardiovasculares. Esta s\u00edndrome \u00e9 determinada pela monossomia de cromossomo X (45,x), presente em 50% a 60% dos casos, ao passo que o restante dos pacientes tem grande variabilidade de anomalias do cromossomo X, incluindo mosaicismos.<\/p><p>Dos pacientes estudados por citogen\u00e9tica 6%\u00a0 apresentam o cromossomo Y ou res\u00edduos deste, sendo que em outros 3% s\u00f3 se encontra este cromossomo por meio da t\u00e9cnica de PCR. A presen\u00e7a deste cromossomo, ou parte dele, tem forte associa\u00e7\u00e3o com o risco (&gt;35%) de desenvolvimento do gonadoblastoma que corresponde a um tumor do ov\u00e1rio de c\u00e9lulas indiferenciadas. Isto justifica a necessidade de identificar os pacientes de risco a fim de estabelecer medidas preventivas, como gonadectomia (retirada dos ov\u00e1rios em fita).<\/p><p>Os recentes estudos na \u00e1rea de biologia molecular possibilitaram o desenvolvimento de t\u00e9cnicas bastante sens\u00edveis para detectar o cromossomo Y no DNA destes pacientes. Usando a t\u00e9cnica de PCR (Rea\u00e7\u00e3o em Cadeia da Polimerase) e sondas espec\u00edficas, \u00e9 poss\u00edvel identificar a presen\u00e7a do gene determinante do sexo no cromossomo Y (SRY), o gene da prote\u00edna espec\u00edfica testicular (TSPY) e outras sequ\u00eancias g\u00eanicas presentes no cromossomo Y como DYZ1. A utiliza\u00e7\u00e3o concomitante destas tr\u00eas sondas aumenta a sensibilidade de m\u00e9todo e garante a detec\u00e7\u00e3o, mesmo quando existem baixos n\u00edveis de mosaicismo.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA ou swab bucal<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio &#8211; <\/strong><\/p><p>Sangue: At\u00e9 2 dias em temperatura ambiente ou at\u00e9 7 dias refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C.<\/p><p>Swab: At\u00e9 5 dias em temperatura ambiente<\/p><p><strong>Tempo de libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>15 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"distrofia-facioescapuloumeral-southern-blot\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"11\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33811\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DISTROFIA FACIOESCAPULOUMERAL \u2013 SOUTHERN BLOT<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33811\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"11\" aria-labelledby=\"distrofia-facioescapuloumeral-southern-blot\"><p>A distrofia facioescapuloumeral se apresenta normalmente antes dos 20 anos com debilidade nos m\u00fasculos faciais e estabiliza\u00e7\u00e3o da esc\u00e1pula ou dos dorsiflexores do p\u00e9. A severidade \u00e9 muito vari\u00e1vel. A debilidade aparece lenta e progressivamente e em 20% dos afetados eventualmente requerem cadeira de rodas. O diagn\u00f3stico de FSHD se realiza analisando a dele\u00e7\u00e3o de 3,3 kb no gene D4Z4 presente em 95% dos casos de FSHD.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Southern Blot<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>At\u00e9 5 dias refrigerado entre 2\u00b0 8\u00b0 C.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>65 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"distrofia-miotnica-de-steiner-estudo-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"12\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33812\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DISTROFIA MIOT\u00d4NICA DE STEINER \u2013 ESTUDO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33812\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"12\" aria-labelledby=\"distrofia-miotnica-de-steiner-estudo-molecular\"><p>A Distrofia Miot\u00f4nica tipo 1 (DM1) \u00e9 um transtorno multisist\u00eamico que afeta o m\u00fasculo esquel\u00e9tico liso incluindo o olho, cora\u00e7\u00e3o, sistema end\u00f3crino e sistema nervoso central. Os sintomas cl\u00ednicos que v\u00e3o desde leves a severos, tem sido classificado em 3 fen\u00f3tipos: leve,cl\u00e1ssico e cong\u00eanito. Ao menos 98% dos casos DM1 apresentam uma repeti\u00e7\u00e3o e expans\u00e3o demonstr\u00e1vel de trinucleot\u00eddeos (CTG). Recomenda-se para a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico do paciente com ou sem antecedentes familiares, de an\u00e1lises por meio de DNA do gene DMPK. As provas pr\u00e9-sintom\u00e1ticas de pacientes com antecedentes s\u00e3o poss\u00edveis, como no diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal de fetos com familiares afetados. Recomenda-se aconselhamento gen\u00e9tico anteriormente \u00e0s provas de casos pr\u00e9-sintom\u00e1ticos. A incid\u00eancia \u00e9 de 1\/8000. O gene DMPK est\u00e1 localizado no cromossomo 19q13 e apresenta uma repeti\u00e7\u00e3o de trinucleot\u00eddeo CTG na extremidade 3\u2019. A Distrofia Miot\u00f4nica de Steiner , uma doen\u00e7a de expans\u00e3o (repeti\u00e7\u00f5es CTG),apresenta padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f4mico dominante, com penetr\u00e2ncia completa e expressividade vari\u00e1vel.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>40 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"distrofia-muscular-congnita-gene-lama2\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"13\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33813\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DISTROFIA MUSCULAR CONG\u00caNITA \u2013 GENE LAMA2<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33813\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"13\" aria-labelledby=\"distrofia-muscular-congnita-gene-lama2\"><p>O termo Distrofia Muscular Cong\u00eanita (CMD) se refere a um grupo de transtornos heredit\u00e1rios nos quais a debilidade muscular est\u00e1 presente desde o nascimento. As crian\u00e7as afetadas apresentam baixo tende t\u00f4nus muscular e contraturas. A debilidade muscular tende a ser est\u00e1vel no tempo, mas as complica\u00e7\u00f5es da distrofia podem ser mais graves com o tempo. Aproximadamente 50% das CMD\u2019S s\u00e3o causadas por uma defici\u00eancia completa de uma prote\u00edna na matriz extracelular, a merosina. Esta defici\u00eancia est\u00e1 causada por muta\u00e7\u00f5es no gene LAMA2 que codifica para merosina, tamb\u00e9m denominada l\u00e2mina alfa-2. O gene LAMA2 tem 64 \u00e9xons e as muta\u00e7\u00f5es se distribuem ao longo de toda sequ\u00eancia codificante de 9,5 kb. N\u00e3o se tem observado\u00a0 muta\u00e7\u00f5es mais frequentes neste gene.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Sequenciamento do Gene Lamaz<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>50 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"distrofia-muscular-de-becker-e-duchenne-diagnstico-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"14\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33814\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER E DUCHENNE \u2013 DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33814\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"14\" aria-labelledby=\"distrofia-muscular-de-becker-e-duchenne-diagnstico-molecular\"><p>As Distrofias de Becker\/Duchenne s\u00e3o causadas por uma ou v\u00e1rias dele\u00e7\u00f5es no gene da distrofina.<\/p><p>Este exame \u00e9 realizado por MLPA (Multiplex Ligation dependente Probe Amplification) para a detec\u00e7\u00e3o\/duplica\u00e7\u00f5es nos 79 exons do gene da distrofina e do splicing alternativo do exon 1-DP427c. Esta t\u00e9cnica semiquantitativa permite a identifica\u00e7\u00e3o tanto de portadores como de afetados pelos exons envolvidos.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR Multiplex<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA.<\/p><p>Realizado somente em pacientes do SEXO MASCULINO.<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>33 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"distrofia-muscular-de-becker-e-duchenne-teste-portador\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"15\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33815\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER E DUCHENNE \u2013 TESTE PORTADOR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33815\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"15\" aria-labelledby=\"distrofia-muscular-de-becker-e-duchenne-teste-portador\"><p>As distr\u00f3fias\u00a0 musculares de Becker e Duchenne s\u00e3o doen\u00e7as musculares progressivas, de heran\u00e7a recessiva ligada ao X, causadas por dele\u00e7\u00f5es no gene da distrofina, localizado em Xp21. Em homens, a incid\u00eancia da distrofia de Duchenne \u00e9 de 1:3500 e da distrofia de Becker de 1:30000. A frequ\u00eancia de portadores do sexo feminino destas distrofias \u00e9 de 1:1500. Sabe-se que 70 a 80% dos casos de distrofias musculares de Becker e Duchenne devem-se a dele\u00e7\u00f5es de 1 ou mais exons no gene da distrofina. A an\u00e1lise molecular do gene da distrofina \u00e9 recomendada para a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, no lugar de m\u00e9todos invasivos. O teste molecular para an\u00e1lise de portadores do sexo feminino \u00e9 indicado para o aconselhamento gen\u00e9tico em fam\u00edlias nas quais a presen\u00e7a de dele\u00e7\u00f5es tem sido relatada.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR Multiplex<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA.<\/p><p>Este teste \u00e9 recomendado para indiv\u00edduos do sexo feminino.<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 5 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>35 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"distrofia-muscular-oculofaringea\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"16\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33816\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33816\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"16\" aria-labelledby=\"distrofia-muscular-oculofaringea\"><p>A Distrofia Muscular Oculofar\u00edngea\u00a0 \u00e9 caracterizada por desenvolvimento tardio, usualmente ap\u00f3s 45 anos, e presen\u00e7a de hist\u00f3ria familiar com envolvimento de 2 ou mais gera\u00e7\u00f5es. A forma cl\u00ednica se apresenta com p\u00e1lpebras ca\u00eddas, dificuldades para engolir e hist\u00f3ria familiar com implica\u00e7\u00e3o de duas ou mais gera\u00e7\u00f5es. O diagn\u00f3stico molecular est\u00e1 baseado na an\u00e1lise do n\u00famero de repeti\u00e7\u00f5es do trio GCG no gene PABPN1,onde os indiv\u00edduos afetados apresentam mais de 6 repeti\u00e7\u00f5es.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Sequenciamento<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR Multiplex<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA.<\/p><p>Este teste \u00e9 recomendado para indiv\u00edduos do sexo feminino.<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 5 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>35 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"doena-de-kennedy-diagnstico-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"17\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33817\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DOEN\u00c7A DE KENNEDY \u2013 DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33817\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"17\" aria-labelledby=\"doena-de-kennedy-diagnstico-molecular\"><p>\u00c9 uma doen\u00e7a neuromuscular progressiva em que a degenera\u00e7\u00e3o de neur\u00f4nios motores inferiores resulta em fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e fascicula\u00e7\u00f5es, em indiv\u00edduos do sexo masculino. Os acometidos apresentam tamb\u00e9m ginecomastia, atrofia testicular e oligospermia. Os sintomas iniciam-se entre 20 e 50 anos e a heran\u00e7a \u00e9 recessiva ligada ao X.<\/p><p>A causa \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o no exon 1 do gene receptor de androg\u00eanio, localizado no bra\u00e7o longo do cromossomo X. Essa muta\u00e7\u00e3o ocorre por expans\u00e3o na repeti\u00e7\u00e3o da sequ\u00eancia de trinucleot\u00eddeos CAG e que pode ser pesquisada por meio de estudo molecular.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR-Fluorescente e Genotipagem atrav\u00e9s do sequenciador autom\u00e1tico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00baC em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p>A etiologia \u00e9 autoss\u00f4mica recessiva e resulta de muta\u00e7\u00e3o no gene da glicocerebrosidase (GBA), localizado no cromossomo 1. Analisamos as muta\u00e7\u00f5es mais comuns (N37Os,L444P,R463C) que causam a doen\u00e7a de Gaucher.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR (Metodologia in House)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"doena-de-tay-sachs-infantil-estudo-gentico\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"18\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33818\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DOEN\u00c7A DE TAY-SACHS INFANTIL \u2013 ESTUDO GEN\u00c9TICO<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33818\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"18\" aria-labelledby=\"doena-de-tay-sachs-infantil-estudo-gentico\"><p>Doen\u00e7a de armazenamento intralisossomal de glicoesfingol\u00edpides (ganglios\u00eddeo GM2), por defici\u00eancia da enzima hexosaminidase A. \u00c9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa, com in\u00edcio dos sintomas entre 3 e 6meses de vida e que evolui com fraqueza muscular progressiva, perda de habilidade, surdez, cegueira e convuls\u00f5es. Em popula\u00e7\u00f5es de origem judaica a incid\u00eancia da doen\u00e7a \u00e9 aumentada, atingindo cerca de 1:3.600 nascimentos e a taxa de portadores \u00e9 de 1:36.<\/p><p>A heran\u00e7a \u00e9 autoss\u00f4mica recessiva e ocorre por muta\u00e7\u00e3o no gene HEXA, localizado no bra\u00e7o longo do cromossomo 15. Essa muta\u00e7\u00e3o pode ser identificada por estudo molecular. O exame \u00e9 indicado para confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico em indiv\u00edduos sintom\u00e1ticos com atividade enzim\u00e1tica lim\u00edtrofe, para triar portadores em popula\u00e7\u00f5es de alto risco ou em pessoas com hist\u00f3ria familiar de Tay-Sachs, com o objetivo de realizar aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p><p>O Departamento de Gen\u00e9tica Humana do Hermes Pardini realiza o estudo das muta\u00e7\u00f5es no exon 11 e no intron 12 pela t\u00e9cnica de PCR\/RFLP. Estas muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o as respons\u00e1veis pela grande maioria dos casos da doen\u00e7a de Tay-Sachs.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR RFLP para as muta\u00e7\u00f5es: Ins TATC1278 no exon 11 e IVS12 + 1 G&gt; C no itron 12 do gene da Hexosaminidase A \u2013 (Metodologia in house)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio <\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00ba e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"dq0501-e-dqb0201-estudo-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"19\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33819\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DQ0501 E DQB0201 \u2013 ESTUDO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33819\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"19\" aria-labelledby=\"dq0501-e-dqb0201-estudo-molecular\"><p>A presen\u00e7a dos alelos DQA*0501 e DQB*0201 formam o hapl\u00f3tipo conhecido como DQ2, presente em mais de 90% dos indiv\u00edduos portadores de doen\u00e7a cel\u00edaca.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR alelo espec\u00edfico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>25 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"fibrose-cstica-estudo-gentico-3-mutaes\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"20\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33820\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">FIBROSE C\u00cdSTICA \u2013 ESTUDO GEN\u00c9TICO (3 MUTA\u00c7\u00d5ES)<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33820\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"20\" aria-labelledby=\"fibrose-cstica-estudo-gentico-3-mutaes\"><p>A Fibrose C\u00edstica (FC) \u00e9 a doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva mais comum na popula\u00e7\u00e3o caucasiana e aparece em aproximadamente 1:3.200 nascimentos. Ocorre devido a muta\u00e7\u00f5es no gene CFTR, localizado no cromossomo 7. A Fibrose C\u00edstica (FC) \u00e9 uma doen\u00e7a multissist\u00eamica que afeta principalmente o trato respirat\u00f3rio e o p\u00e2ncreas ex\u00f3crino, levando a um quadro de pneumopatia cr\u00f4nica associado, frequentemente, a insufici\u00eancia pancre\u00e1tica com m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o intestinal. Outra manifesta\u00e7\u00e3o encontrada \u00e9 a agenesia bilateral de vasos deferentes que resulta em azoospermia.<\/p><p>O Estudo molecular \u00e9 indicado para confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico em pessoas com manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas de FC, identifica\u00e7\u00e3o de portadores de muta\u00e7\u00e3o no gene da FC, diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal e em doadores de esperma e \u00f3vulos. Neste estudo \u00e9 realizada a an\u00e1lise dos exons que cont\u00eam as muta\u00e7\u00f5es de maior preval\u00eancia no Brasil: Delta F508, R553X e N1303K.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR alelo \u2013 espec\u00edfico fluorescente para as muta\u00e7\u00f5es pontuais Delta F508, R553X, e N1303K<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>15 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"fibrose-cstica-mutao-delta-f508\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"21\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33821\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">FIBROSE C\u00cdSTICA \u2013 MUTA\u00c7\u00c3O DELTA F508<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33821\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"21\" aria-labelledby=\"fibrose-cstica-mutao-delta-f508\"><p>A Fibrose C\u00edstica (FC) \u00e9 uma doen\u00e7a multissist\u00eamica que afeta principalmente o trato respirat\u00f3rio e o p\u00e2ncreas ex\u00f3crino, levando a um quadro de pneumopatia cr\u00f4nica associado,frequentemente, a insufici\u00eancia pancre\u00e1tica com m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o intestinal. Outra manifesta\u00e7\u00e3o encontrada \u00e9 a agenesia bilateral de vasos deferentes. Ocorre devido a muta\u00e7\u00f5es no gene CFTR e a etiologia \u00e9 a autoss\u00f4mica recessiva.<\/p><p>O estudo molecular\u00a0 \u00e9 indicado para confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico em pessoas com manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas de FC, identifica\u00e7\u00e3o de portadores de defeito no gene da FC, diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal e em doadores de esperma e \u00f3vulos. Neste estudo \u00e9 realizada an\u00e1lise da muta\u00e7\u00e3o de maior preval\u00eancia no Brasil: Delta F508.<\/p><p><strong>Localiza\u00e7\u00e3o: 7q31<\/strong><\/p><p><strong>Hereditariedade: <\/strong>autoss\u00f4mica recessiva<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR alelo-espec\u00edfico fluorescente<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>15 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"fibrose-cstica-32-mutaes-e-3-polimorfismos\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"22\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33822\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">FIBROSE C\u00cdSTICA \u2013 32 MUTA\u00c7\u00d5ES E 3 POLIMORFISMOS<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33822\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"22\" aria-labelledby=\"fibrose-cstica-32-mutaes-e-3-polimorfismos\"><p>A Fibrose C\u00edstica afeta o epit\u00e9lio do sistema respirat\u00f3rio, p\u00e2ncreas, intestino, test\u00edculos, sistema hepatobiliar, gl\u00e2ndulas ex\u00f3crinas resultando em uma enfermidade multi-sist\u00eamica. A maior causa de morte em enfermos de Fibrose C\u00edstica \u00e9 relacionada a doen\u00e7as pulmonares e, dos indiv\u00edduos afetados, a maioria dos casos apresenta uma muta\u00e7\u00e3o no gene CFTR. Especificamente, nosso painel de 32 muta\u00e7\u00f5es detecta mais de 90% de muta\u00e7\u00f5es na popula\u00e7\u00e3o europeia (O \u00edndice de detec\u00e7\u00e3o varia em outras ra\u00e7as). Agora, al\u00e9m disso, completamos o estudo com a sequencia\u00e7\u00e3o completa do gene CFTR. A an\u00e1lise direta de DNA do gene da Fibrose C\u00edstica \u00e9 recomendada para a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico de um paciente com ou sem precedentes familiares. O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal \u00e9 poss\u00edvel para fam\u00edlias com casos confirmados de fibrose, ou quando h\u00e1 suspeita de que o feto esteja afetado (por exemplo: intestino ecog\u00eanico). Al\u00e9m disso, o Col\u00e9gio Americano de Obstetr\u00edcia e Ginecolog\u00eda (ACOG) recomenda aos portadores de FQ um screening com todos os casais quando ao menos um deles seja caucasiano. \u00c9 poss\u00edvel realizar-se para pessoas de outras ra\u00e7as.<\/p><p>O ensaio de Fibrose c\u00edstica mediante PCR mais OLA analisa os alelos mutantes e normais de 30 loci do gene CFTR a partir do DNA gen\u00f4mico. A t\u00e9cnica apresenta 100% de sensibilidade e 100% de especificidade. A detec\u00e7\u00e3o se baseia no tamanho e na fluoresc\u00eancia do fragmento amplificado e permite a an\u00e1lise de 32 muta\u00e7\u00f5es (sendo 25 delas mais frequentes em todas as ra\u00e7as) e mais 3 polimorfismos (I506V, I507V e F508C).<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR Multiplex<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o Para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerar entre 2\u00b0 e 8\u00ba C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>25 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"fibrose-cstica-32-mutaes-3-polimorfismos-e-ivs-poli-t\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"23\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33823\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">FIBROSE C\u00cdSTICA \u2013 32 MUTA\u00c7\u00d5ES, 3 POLIMORFISMOS E IVS POLI T<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33823\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"23\" aria-labelledby=\"fibrose-cstica-32-mutaes-3-polimorfismos-e-ivs-poli-t\"><p>O ensaio de fibrose c\u00edstica mediante PCR mais OLA analisa os alelos mutantes e normais de 30 loci do gene CFTR\u00a0 a partir do DNA gen\u00f4mico. A t\u00e9cnica apresenta 100% de sensibilidade e 100% de especificidade. A detec\u00e7\u00e3o se baseia no tamanho e na fluoresc\u00eancia do fragmento amplificado e permite a an\u00e1lise de 32 muta\u00e7\u00f5es (sendo 25 delas mais frequentes em todas as ra\u00e7as), 3 polimorfismos (I506V,1507 E F508C) e as politiminas.<\/p><p>As muta\u00e7\u00f5es estudadas cobrem 65% da frequ\u00eancia das muta\u00e7\u00f5es detectadas no gene CFTR na \u00e1rea mediterr\u00e2nea. O resultado n\u00e3o exclui a presen\u00e7a de outras muta\u00e7\u00f5es menos frequentes (1%) no gene CFTR.<\/p><p><strong>Muta\u00e7\u00f5es Estudadas<\/strong><\/p><p>S549N, S549R, R533X, G551D, V5020F, F508del, 3876delA, 1717-1G-&gt;A, G542X, R560T, 3120+1G-&gt;A, A455E, R117H, 394delITT, 2183AA-&gt;G, 2184delA, 2789+5G-&gt;A, 1898+1G-&gt;A, 621+1G-&gt;T, 711+1G-&gt;T, G85E, R347P, R314H, I148T, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10kbC-&gt;T, R1162X, N1303K, 3659deIC, 3905ins T.<\/p><p>A muta\u00e7\u00e3o em heterozigose das politiminas (poliT) est\u00e1 relacionada a aus\u00eancia de vasos deferentes (CAVD). Existem tr\u00eas polimorfismos predominantes no itron 8 do gene CFTR:<\/p><p>Variante 7T: Genes transcritos normais.<\/p><p>Variante 9T: Genes transcritos normais.<\/p><p>Variante 5T: Genes transcritos anormais.<\/p><p>Considera-se que s\u00e3o muta\u00e7\u00f5es suaves de penetr\u00e2ncia incompleta.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR Multiplex<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>25 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"g6pd-mutao-202-ga\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"24\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33824\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">G6PD \u2013 MUTA\u00c7\u00c3O 202 (G\/A)<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33824\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"24\" aria-labelledby=\"g6pd-mutao-202-ga\"><p>A defici\u00eancia de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) \u00e9 o defeito enzim\u00e1tico conhecido mais prevalente no mundo. As principais manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas s\u00e3o icter\u00edcia neonatal e anemia hemol\u00edtica induzida por algumas drogas e infec\u00e7\u00f5es, sendo que ambas podem ser letais.<\/p><p>Este estudo \u00e9 indicado para confirmar a suspeita de defici\u00eancia de G6PD pelo exame de triagem neonatal (\u201cTeste de Pezinho\u201d), para avaliar mulheres que sejam poss\u00edveis portadoras (heterozigotas) da muta\u00e7\u00e3o 202 (G &gt; A) e elucidar casos em fam\u00edlias onde j\u00e1 exista um hist\u00f3rico da doen\u00e7a. \u00c9 importante lembrar que embora mulheres heterozigotas geralmente n\u00e3o manifestem crise hemol\u00edtica, a triagem gen\u00e9tica \u00e9 relevante para o aconselhamento gen\u00e9tico, uma vez que filhos do sexo masculino apresentam possibilidade de 50% de serem deficientes de G-6-PD.<\/p><p>A investiga\u00e7\u00e3o da defici\u00eancia de G6PG tamb\u00e9m \u00e9 recomendada nas \u00e1reas end\u00eamicas de mal\u00e1ria vivax antes do emprego de tratamento com primaquina que pode desencadear hem\u00f3lise nos indiv\u00edduos que apresentam esta defici\u00eancia enzim\u00e1tica.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 RFLP<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o Para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em Temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerar entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"gene-flt3-prognstico-molecular-de-lma\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"25\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33825\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">GENE FLT3 \u2013 PROGN\u00d3STICO MOLECULAR DE LMA<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33825\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"25\" aria-labelledby=\"gene-flt3-prognstico-molecular-de-lma\"><p>FLT3 (FMS &#8211; like tyrosina Kinase 3) \u00e9 um receptor tirosinaquinase, com fun\u00e7\u00e3o bem conhecida na sobrevida, prolifera\u00e7\u00e3o e diferencia\u00e7\u00e3o celular. \u00c9 expresso normalmente em c\u00e9lulas progenitoras hematopo\u00e9ticas, o que n\u00e3o ocorre nas c\u00e9lulas hematopoi\u00e9ticas diferenciadas. Por sua vez, a linhagem B e as leucemias mieloides agudas (LMA) apresentam super &#8211; express\u00e3o da prote\u00edna FLT3.<\/p><p>A FLT3\/ ITD s\u00e3o duplica\u00e7\u00f5es de 3 a 400 bp no exon 11, sem mudan\u00e7a de matriz de leitura, que afetam cerca de 23% dos pacientes LMA, principalmente quando h\u00e1 contagem alta de c\u00e9lulas brancas sangu\u00edneas e LMA tipo FAB MO e MS. Sua presen\u00e7a indica pior prognostico em pacientes adultos e pedi\u00e1tricos e h\u00e1 evid\u00eancias que ITD maiores representam maior desvantagem frente \u00e0s ITD menores.<\/p><p>A muta\u00e7\u00e3o pontual FLT3\/D835, situada no exon 20, est\u00e1 presente em aproximadamente 8 a 12% dos pacientes LMA. A menor sobreviv\u00eancia relacionada a FLT3\/D835 j\u00e1 foi estimada em at\u00e9 3 anos em compara\u00e7\u00e3o a pacientes LMA com gen\u00f3tipo FLT3\/D835 selvagem. As duas muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o consideradas inst\u00e1veis, visto que a porcentagem de alelos mutados do gene FLT3 varia durante o curso da doen\u00e7a, inclusive no tratamento e na(s) reca\u00edda(s), al\u00e9m do pr\u00f3prio comprimento da ITD diferir em um mesmo paciente, nas v\u00e1rias etapas da LMA.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Muta\u00e7\u00e3o FLT3 \u2013 D835 \u2013 PCR \u2013 rlfp<\/p><p>Muta\u00e7\u00e3o FLT3 \u2013 ITD \u2013 PCR \u2013 Fluorecescente e Genotipagem em Sequenciador Autom\u00e1tico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Preferencialmente sangue de medula \u00f3ssea em EDTA \u2013 3 ml<\/p><p>Sangue Total em EDTA: Casos especiais ap\u00f3s consulta com o setor \u2013 3ml<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>10 dias \u00dateis ap\u00f3s as 18:30h<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"hemocromatose-diagnstico-molecular-da-mutao-s65c\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"26\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33826\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">HEMOCROMATOSE \u2013 DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR DA MUTA\u00c7\u00c3O S65C<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33826\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"26\" aria-labelledby=\"hemocromatose-diagnstico-molecular-da-mutao-s65c\"><p>A Hemocromat\u00f3se heredit\u00e1ria (HH), uma desordem no metabolismo do ferro, pode estar relacionado a ocorr\u00eancia de v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es no gene HFE. Foram identificadas cerca de 20 muta\u00e7oes no gene HFE, sendo que h\u00e1, dentre elas, duas muta\u00e7\u00f5es do tipo de missense C282Y e H63D mais comumente associadas \u00e0 HH.<\/p><p>A muta\u00e7\u00e3o S65C foi recentemente relacionada a formas leves da doen\u00e7a. Esta muta\u00e7\u00e3o determina a convers\u00e3o do amino\u00e1cido serina (S) na posi\u00e7\u00e3o 65 por ciste\u00edna (C), devido a transvers\u00e3o do nucleot\u00eddeo adenina (A) para timidina (T), na posi\u00e7\u00e3o 193 do gene HFE.<\/p><p>A frequ\u00eancia da S65C em caucasianos \u00e9 de 0.005 a 0.03. Na popula\u00e7\u00e3o brasileira encontra-se em torno de 0.0087. A popula\u00e7\u00e3o equatoriana apresenta uma frequ\u00eancia al\u00e9lica de 0.04, a mais alta encontrada at\u00e9 o momento. HH de menor gravidade tamb\u00e9m se associa \u00e0 presen\u00e7a de heterozigose composta H63D\/S65C e C282Y\/S65C.<\/p><p>Este exame verifica a presen\u00e7a da muta\u00e7\u00e3o s65c no gene da hemocromatose, que \u00e9 a terceira muta\u00e7\u00e3o mais comum no gene HFE.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 RFLP<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>15 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"hemocromatose-diagnstico-molecular-das-mutaes-c282y-e-h63d\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"27\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33827\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">HEMOCROMATOSE \u2013 DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR DAS MUTA\u00c7\u00d5ES C282Y E H63D<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33827\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"27\" aria-labelledby=\"hemocromatose-diagnstico-molecular-das-mutaes-c282y-e-h63d\"><p>Hemocromatose Heredit\u00e1ria cl\u00e1ssica (HH) \u00e9 uma desordem autoss\u00f4mica recessiva comum na popula\u00e7\u00e3o caucasiana, com uma preval\u00eancia entre 1:200 a 1:500 indiv\u00edduos. Caracteriza-se por aumento inapropriado da absor\u00e7\u00e3o do ferro pelo intestino, resultando em seu armazenamento excessivo, principalmente no f\u00edgado, pele p\u00e2ncreas, cora\u00e7\u00e3o, articula\u00e7\u00f5es e test\u00edculos. Os indiv\u00edduos n\u00e3o tratados evoluem com fibrose hep\u00e1tica ou cirrose.<\/p><p>Foram identificadas cerca de 20 muta\u00e7\u00f5es<\/p><p>No gene HFE, sendo que h\u00e1, dentre elas, duas muta\u00e7\u00f5es do tipo missense C282Y e H63D mais comumente associadas \u00e0 HH. Cerca de 90% dos afetados s\u00e3o homozigotos compostos C282Y\/H63D. A variante H63D tem menor penetr\u00e2ncia e determina formas mais brandas de HH.<\/p><p>Estudos gen\u00e9ticos das muta\u00e7\u00f5es C282Y e H63D s\u00e3o indicados para confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica, como testes preditivos para familiares de afetados que tenham risco aumentado da doen\u00e7a e para identifica\u00e7\u00e3o de portadores, al\u00e9m do diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal. \u00c9 importante ressaltar que o encontro de um certo gen\u00f3tipo determina apenas susceptibilidade gen\u00e9tica e n\u00e3o firma o diagn\u00f3stico de hemocromatose que requer, al\u00e9m das altera\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, outras an\u00e1lises, de acordo com os com os \u00f3rg\u00e3os afetados.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR Real Time End Point para muta\u00e7\u00e3o pontual C282Y e PCR mini sequenciamento para H63D. (Metodologia in house)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>10 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"hemocromatose-diagnstico-molecular-das-mutaes-c282y-h63de-s65c\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"28\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33828\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">HEMOCROMATOSE \u2013 DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR DAS MUTA\u00c7\u00d5ES C282Y, H63DE S65C<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33828\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"28\" aria-labelledby=\"hemocromatose-diagnstico-molecular-das-mutaes-c282y-h63de-s65c\"><p>Hemocromatose Heredit\u00e1ria cl\u00e1ssica (HH) \u00e9 uma desordem autoss\u00f4mica recessiva comum na popula\u00e7\u00e3o caucasiana, com uma preval\u00eancia entre 1:200 a 1:500 indiv\u00edduos. Caracteriza-se por aumento inapropriado da absor\u00e7\u00e3o do ferro pelo intestino, resultado em seu armazenamento excessivo, principalmente no f\u00edgado,pele, p\u00e2ncreas, cora\u00e7\u00e3o, articula\u00e7\u00f5es e test\u00edculos. Os indiv\u00edduos n\u00e3o tratados evoluem com fibrose hep\u00e1tica ou cirrose.<\/p><p>Foram identificadas cerca de 20 muta\u00e7\u00f5es no gene HFE, sendo que He, dentre elas, duas muta\u00e7\u00f5es do tipo missense C282Y e H63D mais comumente associadas \u00e0 HH. Cerca de 90% dos afetados s\u00e3o homozigotos compostos C282Y\/H63D. A variante H63D tem menor penetr\u00e2ncia e determina formas mais brandas de HH.<\/p><p>A an\u00e1lise molecular deve ser solicitada para a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, em pacientes com eleva\u00e7\u00e3o inexplic\u00e1vel da ferritina ou satura\u00e7\u00e3o da transferrina, na avalia\u00e7\u00e3o pr\u00e9-natal. O estudo gen\u00e9tico da hemocromatose plus avalia as 3 muta\u00e7\u00f5es, C282Y, H63D E S65C que s\u00e3o s mais frequentemente relacionadas com o desenvolvimento desta doen\u00e7a.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; .<\/strong>PCR-RFLP para muta\u00e7\u00f5es pontuais C282Y E H63D<\/p><p>Sequenciamento de base \u00fanica em Dhplc para muta\u00e7\u00f5es pontuais C282Y e H63D<\/p><p>PCR Real Time End Point para muta\u00e7\u00f5es pontuais C282Y e H63D<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>10 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"hemocromatose-tipo-iii-mutao-y250x-no-gene-tfr2\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"29\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33829\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">HEMOCROMATOSE TIPO III \u2013 MUTA\u00c7\u00c3O Y250X NO GENE TFR2<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33829\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"29\" aria-labelledby=\"hemocromatose-tipo-iii-mutao-y250x-no-gene-tfr2\"><p>Hemocromatose tipo 3 esta ligada a muta\u00e7\u00e3o no gene do receptor de transferrina tipo 2, localizado no l\u00f3cus 7q22. Y25ox \u00e9 a \u00a0principal muta\u00e7\u00e3o relatado nesse gene, com associa\u00e7\u00e3o a sobrecarga de ferro. A hemocromatose heredit\u00e1ria relacionada a TFR2(TFR2-HHC) se caracteriza por uma absor\u00e7\u00e3o de ferro intestinal aumentada que causa ac\u00famulo de ferro no f\u00edgado, cora\u00e7\u00e3o, p\u00e2ncreas e nos \u00f3rg\u00e3os end\u00f3crinos. O \u00fanico gene associado a TFR2-HHc \u00e9 o TFR2 que codifica para o receptor da transferrina \u2013 2. Em casos negativos para Y250x, recomenda-se realizar a an\u00e1lise de muta\u00e7\u00f5es pontuais p.Arg30ProfsX31, P.Met172Lys, p.Ala621_Gln624del in TFR2, que permitem identificar muta\u00e7\u00f5es em cerca de 50% dos indiv\u00edduos com TFR2-HHC.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Amplifica\u00e7\u00e3o baseada em sequenciamento de \u00e1cido nucleico (LOINC\u00ae: NASBA)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>20 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"hiperplasia-adrenal-congnita-estudo-molecular-da-21-hidroxilase\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"30\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33830\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">HIPERPLASIA ADRENAL CONG\u00caNITA \u2013 ESTUDO MOLECULAR DA 21 HIDROXILASE<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33830\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"30\" aria-labelledby=\"hiperplasia-adrenal-congnita-estudo-molecular-da-21-hidroxilase\"><p>A defici\u00eancia de 21-hidroxilase e um defeito enzim\u00e1tico, de etiologia autoss\u00f4mica recessiva, respons\u00e1vel por cerca de 95% dos casos de hiperplasia suprarrenal cong\u00eanita (HSC), um defeito na s\u00edntese de cortisol pelo c\u00f3rtex adrenal e que leva a viriliza\u00e7\u00e3o dos afetados e \u00e1 perda de sal em alguns casos. O gene ativo CYP21A2 codifica a enzima 21-hidroxilase funcional. Existe um pseudogene CYP21A2P que codifica esta enzima na forma n\u00e3o funcional. \u00a0Ambos est\u00e3o localizados no bra\u00e7o curto do cromossomo 6 e apresentam alta homologia. Existem dois tipos de muta\u00e7\u00f5es neste gene:<\/p><ol><li>Dele\u00e7\u00e3o do gene funcional por recombina\u00e7\u00e3o assim\u00e9trica na meiose<\/li><li>Muta\u00e7\u00f5es pontuais no gene funcional por convers\u00e3o g\u00eanica atrav\u00e9s do pseudogene<\/li><\/ol><p>A t\u00e9cnica de MLPA pode detectar 100% dos casos de defici\u00eancia de 21-hidroxilase atribu\u00eddas a grandes dele\u00e7\u00f5es ou convers\u00f5es g\u00eanicas.<\/p><p>Muta\u00e7\u00f5es avaliadas:<\/p><p>PRO-30-LEU, INTRON 2 (A,C-G), EXON 3(8-bp DELECI\u00d3N), ILE-172-ASN, ILE-235-ASNM VAL-236-GLI, MET-238-LYS, VAL-281-LEU, ARG-339-HIS, GLN-318-STOP, PRO-453-SER, ARG-356-TRP.<\/p><p>Este teste apresenta uma sensibilidade de 95%.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>MLPA<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o \u00a0&#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o Para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerar entre 2\u00b0 e 8\u00b0 C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>40 Dias \u00fateis \u00a0<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"mcad-mutao\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"31\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33831\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">MCAD \u2013 MUTA\u00c7\u00c3O<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33831\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"31\" aria-labelledby=\"mcad-mutao\"><p>A defici\u00eancia da enzima acil-coenzima A desidrogenasse de cadeia m\u00e9dia (MCAD) \u00e9 o defeito de oxida\u00e7\u00e3o de \u00e1cidos graxos mais encontrados, com incid\u00eancia de 115.000 em alguns grupos populacionais, O in\u00edcio dos sintomas ocorre entre 3 e 24 meses de vida, ap\u00f3s per\u00edodo de jejum e cerca de 25% das crian\u00e7as tem morte s\u00fabita e inesperada, antes da suspeita diagn\u00f3stica. \u00a0A heran\u00e7a \u00e9 a autoss\u00f4mica recessiva.<\/p><p>Ocorre por muta\u00e7\u00e3o no gene ACADM, localizada no cromossomo 1. A altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica mais prevalente (cerca de 52% dos casos) \u00e9 a homozigose para a muta\u00e7\u00e3o missense A 985G, levando a substitui\u00e7\u00e3o de uma lisina por um \u00e1cido glut\u00e2mico.<\/p><p>A triagem neonatal da defici\u00eancia de MCAD \u00e9 cada vez mais recomendada na literatura, frente \u00e0 incid\u00eancia da doen\u00e7a, \u00e0s consequ\u00eancias potencialmente fatais e \u00e0 simplicidade do tratamento. O estudo da muta\u00e7\u00e3o A985G \u00e9 uma das estrat\u00e9gias poss\u00edveis para esta triagem.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 RFLP<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA ou 2 c\u00edrculos de Sangue em papel filtro saturado nos dois lados do papel.<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Sangue: Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C at\u00e9 7 dias. Papel de filtro: Enviar em temperatura ambiente.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>4 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"melas-miopatia-mitocondrial-encefalopatia-acidose-lctica-e-episdios-tipo-avc\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"32\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33832\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">MELAS \u2013 MIOPATIA MITOCONDRIAL, ENCEFALOPATIA, ACIDOSE L\u00c1CTICA E EPIS\u00d3DIOS TIPO AVC<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33832\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"32\" aria-labelledby=\"melas-miopatia-mitocondrial-encefalopatia-acidose-lctica-e-episdios-tipo-avc\"><p>A Miopatia mitocondrial, encefelopatia, acidose l\u00e1ctica e epis\u00f3dios tipo (MELAS) caracteriza-se por retardo de crescimento, convuls\u00f5es generalizadas ou focais e epis\u00f3dios que aparecem AVC isqu\u00eamico ou acidente isqu\u00eamico transit\u00f3rio, que podem progredir para encefolapatia progressiva e acidose l\u00e1ctica. A intoler\u00e2ncia ao exerc\u00edcio \u00e9 rara. Cerca de 80% dos pacientes com MELAS t\u00eam muta\u00e7\u00e3o pontual no s\u00edtio 3243 ou em algum outro l\u00f3cus, que codificam RNA de transfer\u00eancia. Altera\u00e7\u00f5es no genoma mitocrondial das c\u00e9lulas endotelias de vasos cerebrais provavelmente s\u00e3o a base para os epis\u00f3dios isqu\u00eamicos e enxaquecas. Apresenta heran\u00e7a materna, visto ter origem mitocrondial, mas existem casos espor\u00e1dicos.<\/p><p>As muta\u00e7\u00f5es mais comuns nos pacientes com MELAS s\u00e3o A3243G, A3291C. A regi\u00e3o contendo estas muta\u00e7\u00f5es \u00e9 amplificada com posterior sequenciamento em duplo sentido e an\u00e1lise de sequ\u00eancia medinte BLAST.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Rea\u00e7\u00e3o da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Sangue: Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>40 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"merrf-epilepsia-mioclnica-com-fibras-vermelhas-rasgadas\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"33\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33833\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">MERRF \u2013 EPILEPSIA MIOCL\u00d4NICA COM FIBRAS VERMELHAS RASGADAS<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33833\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"33\" aria-labelledby=\"merrf-epilepsia-mioclnica-com-fibras-vermelhas-rasgadas\"><p>Epilepsia Mioclonica com fibras vermelhas rasgadas e caracterizada por crises epil\u00e9pticas, miocl\u00f4nicas e t\u00f4nicas, associadas a miopatia, ataxia e eventualmente, dem\u00eancia, atrofia \u00f3ptica e neuropatia perif\u00e9rica. \u00c9 uma patologia heredit\u00e1ria de origem mitocondrial, onde se destacam duas muta\u00e7\u00f5es pontuais: A8344G e T8356C, apesar da heterogeneidade gen\u00e9tica.<\/p><p>As muta\u00e7\u00f5es A8344G e T8356C no DNA mitocondrial provocam uma altera\u00e7\u00e3o espec\u00edfica no trna do gene Lys e, consequentemente, defeitos nas enzimas do complexo I e IV do sistema de fosforiza\u00e7\u00e3o oxidativa.<\/p><p>A amplifica\u00e7\u00e3o \u00e9 realizada entre os nucleot\u00eddeos 8293 e 8400, regi\u00e3o onde se encontra as referidas muta\u00e7\u00f5es. Posteriormente, e realizado sequenciamento em duplo sentido e an\u00e1lise de sequ\u00eancia mediante BLAST.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Rea\u00e7\u00e3o da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Sangue: Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>40 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"miopatia-mitocondrial-tipo-leighs\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"34\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33834\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">MIOPATIA MITOCONDRIAL TIPO LEIGHS<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33834\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"34\" aria-labelledby=\"miopatia-mitocondrial-tipo-leighs\"><p>A s\u00edndrome de Leigh \u00e9 uma doen\u00e7a muito heterog\u00eanea, que pode apresentar-se associada a diferentes tipos de heran\u00e7a: autoss\u00f4mica recessiva, ligada ao X ou materna (mitocondrial). A forma dessa doen\u00e7a herdada por via materna \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene da subunidade 6 da ATPase, T8993G\/C, a mesma que causa a s\u00edndrome de neuropatia, ataxia e retinopatia pigmentar.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR e sequenciamento<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>12 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"neurofibromatose-tipo-1-neurofibromatose-de-von-recklinghausen\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"35\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33835\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NEUROFIBROMATOSE DE VON RECKLINGHAUSEN)<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33835\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"35\" aria-labelledby=\"neurofibromatose-tipo-1-neurofibromatose-de-von-recklinghausen\"><p>As principais manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas da neurofibromatose tipo 1 s\u00e3o neurofibromas, manchas caf\u00e9 com leite e n\u00f3dulos de Lisch, que ocorrem em mais de 90% de todos os pacientes durante a puberdade. Ambos os sexos s\u00e3o afetados na mesma propor\u00e7\u00e3o. A NF1 ocorre entre 1:3:.000 e 1:5.000 nascidos vivos. A neurofibromatose tipo 1, apesar de sua expressividade vari\u00e1vel, e uma das anomalias autoss\u00f4micas dominantes mais frequentes na esp\u00e9cie humana. H\u00e1 uma taxa relativamente elevada de casos atribu\u00edveis a muta\u00e7\u00f5es novas, 50% os casos s\u00e3o os \u00fanicos na fam\u00edlia devido as altera\u00e7\u00f5es em sua forma\u00e7\u00e3o e 80% s\u00e3o de origem paterna. O gene NF1, respons\u00e1vel pela s\u00edntese de uma prote\u00edna denominada neurofibromina, apresenta 60 exons e est\u00e1 localizado no cromossomo 17 na posi\u00e7\u00e3o 17q11.2. Quase todas as muta\u00e7\u00f5es dos genes NF1 relatadas resultam em neurofibromatose por direcionar a inativa\u00e7\u00e3o do gene. O diagnostico pr\u00e9-natal da NF1 poder\u00e1 ser realizado atrav\u00e9s de an\u00e1lise direta de DNA, quando uma muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica for identificada na fam\u00edlia.<\/p><p>O Teste molecular disponibiliza avalia a presen\u00e7a de dele\u00e7\u00f5es e duplica\u00e7\u00f5es por meio de MLPA e de muta\u00e7\u00f5es via sequenciamento.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>MLPA: dele\u00e7\u00e3o de duplica\u00e7\u00f5es \u00a0&#8211; Sequenciamento: muta\u00e7\u00f5es<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA ou swab bucal<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0 C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>40 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"neurofibromatose-tipo-2\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"36\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33836\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">NEUROFIBROMATOSE TIPO 2<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33836\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"36\" aria-labelledby=\"neurofibromatose-tipo-2\"><p>A Neurofibromatose (NF2) \u00e9 uma facomatose rara de natureza autoss\u00f4mica dominante e caracterizada por neoplasias e les\u00f5es displasicas das c\u00e9lulas de Schwann (schwannomas e schwannose), de c\u00e9lulas men\u00edngeas (meningiomas e meningoangiomatose) e de c\u00e9lulas gliais (ependinomas, outros gliomas e microhamartomas gliais). Na NF2 predominante schwannomas, meningiomas e ependimomas, sendo que schwannomas bilateral do VIII s\u00e3o diagnosticados. A NF2 apresenta uma serie de quadros cl\u00ednicos, o que faz com que a correla\u00e7\u00e3o fen\u00f3tipo \u2013 gen\u00f3tipo indique uma grande variabilidade da express\u00e3o cl\u00ednica da doen\u00e7a. Apresenta incid\u00eancia de 1 caso para cerca de 40 000 nascidos vivos. A NF2 \u00e9 causada pela inativa\u00e7\u00e3o ou perda dos dois alelos do gene supressor de tumor NF2, localizado no bra\u00e7o longo do cromossomo 22.Cerca de 50% dos casos s\u00e3o heredit\u00e1rios, enquanto os demais s\u00e3o provavelmente devido a muta\u00e7\u00f5es espor\u00e1dicas (muta\u00e7\u00f5es novas) e representam um mosaicismo som\u00e1tico.O gene NF2 tem 110 kb e 17\u00a0 exons e \u00e9 expresso na maioria dos tecidos, inclusive o c\u00e9rebro, na forma de prote\u00edna merlina ou schwannomina. A merlina mutante provavelmente inibe a ades\u00e3o celular, havendo correspond\u00eancia entre o tipo de muta\u00e7\u00e3o e a gravidade da neurofibromatose.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>MLPA: dele\u00e7\u00e3o e duplica\u00e7\u00f5es Sequenciamento: muta\u00e7\u00f5es<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue total em EDTA ou swab bucal<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0 C em at\u00e9 7dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>40 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"neuropatia-hereditria-sensvel-compresso-hnpp\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"37\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33837\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">NEUROPATIA HEREDIT\u00c1RIA SENS\u00cdVEL \u00c1 COMPRESS\u00c3O \u2013 HNPP<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33837\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"37\" aria-labelledby=\"neuropatia-hereditria-sensvel-compresso-hnpp\"><p>A Neuropatia heredit\u00e1ria sens\u00edvel a compress\u00e3o (HNPP), tamb\u00e9m conhecida como \u201cneuropatia tomaculous\u201d, \u00e9 uma forma frequente de neuropatia perif\u00e9rica autoss\u00f4mica dominante. Em 70% dos casos, \u00e9 causada por uma dele\u00e7\u00e3o de 1.4MB no gene PMP22, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensorial e motoras, com epis\u00f3dios revers\u00edveis e recorrentes, precipitados por compress\u00e3o ou trauma. Pr meio do estudo de v\u00e1rios marcadores distribu\u00eddos no gen PMP, mais exatamente na por\u00e7\u00e3o distal (D17S9B, D17S9A E D17S2220) e na por\u00e7\u00e3o proximal (DD17S4A, D17S2227 e D17S2230), e poss\u00edvel realizar o diagnostico molecular da HNPP, que consiste na presen\u00e7a de um \u00fanico alelo (henizigose) nos seis marcadores, indicando a dele\u00e7\u00e3o do gene PMP22. A hip\u00f3tese de homozigose para todos os marcadores deve ser exclu\u00edda por compara\u00e7\u00e3o da mat\u00e9ria gen\u00e9tica do paciente com os de seus pais.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 Fluorescente e Genotipagem atrav\u00e9s do sequenciamento autom\u00e1tico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>15 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"surdez-congnita-mutao-35delg\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"38\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33838\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">SURDEZ CONG\u00caNITA \u2013 MUTA\u00c7\u00c3O 35DELG<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33838\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"38\" aria-labelledby=\"surdez-congnita-mutao-35delg\"><p>A preval\u00eancia de surdez em rec\u00e9m- nascido \u00e9 de 1:1000. Cerca de 50% t\u00eam causas gen\u00e9ticas, sendo a maior parte n\u00e3o \u2013 sindr\u00f4mica e de etiologia autoss\u00f4mica recessiva. O gene da conexina 26 \u00e9 o principal gene envolvido na perda neurossensorial da audi\u00e7\u00e3o. Este estudo detecta a muta\u00e7\u00e3o 35 del G (ou 30 del G) que consiste na principal muta\u00e7\u00e3o do gene da conexina. Um resultado negativo n\u00e3o exclui a exist\u00eancia de outras muta\u00e7\u00f5es.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR alelo espec\u00edfico para muta\u00e7\u00e3o 35delg do gene da conexin 26 (GJB2)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"surdez-congnita-mutao-167t\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"39\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33839\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">SURDEZ CONG\u00caNITA- MUTA\u00c7\u00c3O 167T<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33839\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"39\" aria-labelledby=\"surdez-congnita-mutao-167t\"><p>A preval\u00eancia de surdez em rec\u00e9m \u2013 nascido \u00e9 de 1: 1000.Cerca de 50% t\u00eam causa gen\u00e9tica, sendo a maior parte n\u00e3o \u2013 sindr\u00f4mica e de etiologia autoss\u00f4mica recessiva.<\/p><p>O gene da conexina 26 \u00e9 o principal gene envolvido na perda neurossensorial da audi\u00e7\u00e3o. Este estudo detecta a muta\u00e7\u00e3o 167T, a segunda muta\u00e7\u00e3o mais frequente no gene da conexna.Um resultado negativo n\u00e3o exclui a exist\u00eancia de outras muta\u00e7\u00f5es.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR RFLP (Metodologia em house)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0\u00a0 em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"diagnostico-molecular-para-surdez-congnita\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"40\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33840\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">DIAGNOSTICO MOLECULAR PARA SURDEZ CONG\u00caNITA<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33840\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"40\" aria-labelledby=\"diagnostico-molecular-para-surdez-congnita\"><p>A surdez e uma desordem que afeta aproximadamente 1 em cada 1000 crian\u00e7as e 4% de pessoas acima de 45 anos.Nos pa\u00edses desenvolvidos, aproximadamente 1\/3 dos casos de surdez tem origem gen\u00e9tica, e outro ter\u00e7o e devido a outras causas tais como infec\u00e7\u00f5es materno-fetais, complica\u00e7\u00f5es perinatais, meningite, uso pr\u00e9-natal e p\u00f3s-natal de drogas com efeito ototoxico e o \u00a0restante tem causa indeterminada. Cerca de 80% dos casos de surdez cong^nita de origem gen\u00e9tica s\u00e3o autoss\u00f4micas recessivos sendo que 1 em cada 30 indiv\u00edduos da popula\u00e7\u00e3o em geral e portador do gene mutante. Tem sido demostrado que\u00a0 gene da conexina 26 (gap junction protein b2 \u2013 GJB2), localizado no cromossomo 13q11 (DFNB1), e o principal gene envolvido na perda neurossensorial da audi\u00e7\u00e3o (surdez n\u00e3o-sindr\u00f4mica pr\u00e9- lingual). A muta\u00e7\u00e3o conhecida como 35delG (ou 30delG), \u00e9 respons\u00e1vel por cerca de 70% dos casos de muta\u00e7\u00f5es no gene da conexina 26. Esta muta\u00e7\u00e3o pode ser detectada por meio da t\u00e9cnica ARMS (Amplification Refractory Mutation System). Onde iniciadores alelo-espec\u00edficos s\u00e3o usados na amplifica\u00e7\u00e3o dos alelos normal e mutante. A muta\u00e7\u00e3o 167T \u00e9 a segunda muta\u00e7\u00e3o mais frequente no gene da conexina e sua genotipagem pode ser realizada por RFLP. Um resultado negativo n\u00e3o exclui a exist\u00eancia de outras muta\u00e7\u00f5es. A determina\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o se aplica a casos em que se deseja pesquisar a causa da surdez, avaliando tamb\u00e9m o risco de indiv\u00edduos com a doen\u00e7a transmiti-la para seus descendentes.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR ALELO espec\u00edfico para muta\u00e7\u00e3o 35 DELG e PCR-RFLP para 167T (Metodologia in house)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o \u00a0&#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado em 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>21 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"ret-sequenciamento-do-protooncogene-ret-exons-1011131414-e-16-individualizados\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"41\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33841\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">RET- SEQUENCIAMENTO DO PROTOONCOGENE RET: EXONS 10,11,13,14,14 E 16 INDIVIDUALIZADOS<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33841\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"41\" aria-labelledby=\"ret-sequenciamento-do-protooncogene-ret-exons-1011131414-e-16-individualizados\"><p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 A recomenda\u00e7\u00e3o da an\u00e1lise gen\u00e9tica do protooncogene RET deve ser feita a todos\u00a0\u00a0\u00a0 indiv\u00edduos afetados pelo carcinoma medular. Uma vez detectada uma muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica para uma determinada fam\u00edlia, \u00e9 recomendada o screening molecular desta altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica nos ascendentes e descendentes diretos do indiv\u00edduo portador. Isso permite a identifica\u00e7\u00e3o de portadores de muta\u00e7\u00f5es no protooncogene RET, previamente a\u00ed in\u00edcio da sintomatologia e da morbidade e relacionadas. Geralmente, o progn\u00f3stico de pacientes NEM 2 \u00e9 melhor quando o diagn\u00f3stico \u00e9 precoce e h\u00e1 interven\u00e7\u00e3o terap\u00eautica em tempo h\u00e1bil.<\/p><p>Visando mais acesso da popula\u00e7\u00e3o \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, disponibilizamos o sequenciamento de cada exon de forma individualizada, o que reduz o custo para os descendentes e ascendentes dos afetados. Recomenda-se enviar o resultado da an\u00e1lise gen\u00e9tica do RET do indiv\u00edduo portador j\u00e1 genotipado.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR e sequenciamento<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sexagem-fetal-no-sangue-materno\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"42\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33842\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">SEXAGEM FETAL NO SANGUE MATERNO<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33842\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"42\" aria-labelledby=\"sexagem-fetal-no-sangue-materno\"><p>Este exame permite conhecer o sexo do feto ap\u00f3s 8 semanas de gesta\u00e7\u00e3o a partir de amostras de plasmas materno. Este exame baseia-se no fato que c\u00e9lulas fetais passam para a circula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea materna. Mediante a grande sensibilidade do PCR nested, \u00e9 poss\u00edvel identificar c\u00f3pias do cromossomo y presente nas c\u00e9lulas fetais no plasma materno. Desta forma, as aus\u00eancias destas c\u00f3pias indicam tamb\u00e9m a aus\u00eancia do cromossomo y e, consequentemente, o sexo do feto \u00e9 feminino. A sensibilidade da t\u00e9cnica est\u00e1 restrita a idade gestacional e ao sexo do feto, conforme tabela (atualizada em junho de 2004).<\/p><table width=\"0\"><tbody><tr><td rowspan=\"2\" width=\"144\"><p><strong>Fase da Gravidez<br \/>\u00a0\u00a0\u00a0 (Semanas)<\/strong><\/p><\/td><td rowspan=\"2\" width=\"52\"><p><strong>\u00a0 N<\/strong><\/p><\/td><td colspan=\"2\" width=\"378\"><p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <strong>Resultado do Teste<\/strong><\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"164\"><p><strong>\u00a0\u00a0\u00a0 Feminino (%)<\/strong><\/p><\/td><td width=\"214\"><p><strong>\u00a0\u00a0 Masculino (%)<\/strong><\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"144\"><p>Menor que 8<\/p><\/td><td width=\"52\"><p>39<\/p><\/td><td width=\"164\"><p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 74<\/p><\/td><td width=\"214\"><p>\u00a0\u00a0 Maior que 99<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"144\"><p>8 a 10<\/p><\/td><td width=\"52\"><p>174<\/p><\/td><td width=\"164\"><p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 99<\/p><\/td><td width=\"214\"><p>\u00a0\u00a0 Maior que 99<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"144\"><p>11 a 12<\/p><\/td><td width=\"52\"><p>122<\/p><\/td><td width=\"164\"><p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 99<\/p><\/td><td width=\"214\"><p>\u00a0\u00a0 Maior que 99<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"144\"><p>Maior que 13<\/p><\/td><td width=\"52\"><p>218<\/p><\/td><td width=\"164\"><p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 99<\/p><\/td><td width=\"214\"><p>\u00a0\u00a0 Maior que 99<\/p><\/td><\/tr><tr><td width=\"144\"><p>Total<\/p><\/td><td width=\"52\"><p>533<\/p><\/td><td width=\"164\"><p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 99<\/p><\/td><td width=\"214\"><p>\u00a0\u00a0 Maior que 99<\/p><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><p>N\u00e3o s\u00e3o conhecidas as interfer\u00eancias do uso de medicamentos, estados patol\u00f3gicos da m\u00e3e ou do feto e dele\u00e7\u00f5es no cromossomo Y na t\u00e9cnica molecular. Este exame N\u00c3O se trata do exame Sexo Gen\u00e9tico, de mnem\u00f4nico SG.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>1 tubo de plasma colhido em tudo PPT (que j\u00e1 cont\u00e9m EDTA)<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>At\u00e9 48 horas refrigeradas a 4\u00b0 C.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>10 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sexo-gentico\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"43\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33843\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">SEXO GEN\u00c9TICO<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33843\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"43\" aria-labelledby=\"sexo-gentico\"><p>Atrav\u00e9s do estudo de marcadores moleculares para o cromossomo X e Y \u00e9 poss\u00edvel definir o sexo gen\u00e9tico de um indiv\u00edduo. O sexo feminino apresenta dois cromossomos X e o sexo masculino um cromossomo X e um Y. O exame molecular \u00e9 mais seguro que o exame de Cromatina Sexual e mais barato e r\u00e1pido que o Cari\u00f3tipo com Banda G. Este teste n\u00e3o \u00e9 \u00fatil para diagn\u00f3stico para S\u00edndrome de Turner e n\u00e3o se trata do exame Teste de Sexagem Fetal de mnem\u00f4nico TSF.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR-STR Fluorescente<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA ou Swab bucal<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0 C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>2 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sndromes-de-angelman-e-prader-willi-estudo-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"44\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33844\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">S\u00cdNDROMES DE ANGELMAN E PRADER-WILLI \u2013 ESTUDO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33844\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"44\" aria-labelledby=\"sndromes-de-angelman-e-prader-willi-estudo-molecular\"><p>A S\u00edndrome de Prader-Willi (SPW) e a S\u00edndrome de Angelman (AS) s\u00e3o doen\u00e7as neurogen\u00e9ticas relacionadas ao fen\u00f4meno de impress\u00e3o gen\u00f4mica na regi\u00e3o cromoss\u00f4mica 15q11-13. Ocorre uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica resultante da dele\u00e7\u00e3o de um ou v\u00e1rios genes do bra\u00e7o longo proximal do cromossomo 15 paterno ou materno, respectivamente (70% dos casos). No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma dissomia uniparental materna ou paterna do cromossomo 15, ou seja, o indiv\u00edduo apresenta duas c\u00f3pias do cromossomo 15 de um genitor e nenhum do outro genitor. A partir da suspeita cl\u00ednica, o estudo molecular pode contribuir para defini\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico em 99% dos casos de Prader-Willi e em cerca de 70% dos casos de Angelman.<\/p><p>Dentre os genes j\u00e1 descritos ativos somente no cromossomo 15 paterno, apenas dois, SRNPN E NECDIN, t\u00eam produto proteico conhecido que est\u00e1 completamente ausente em pacientes com SPW. A prote\u00edna SNRPN est\u00e1 envolvida no splicing do RNA, enquanto a NECDIN \u00e9 uma prote\u00edna nuclear que age principalmente no desenvolvimento cerebral. O gene UBE3A tamb\u00e9m localizado nessa regi\u00e3o, apresenta-se imprintado e \u00e9 o \u00fanico expresso apenas quando a origem \u00e9 materna, sugerindo que esse gene seja candidato para AS.<\/p><p>A t\u00e9cnica molecular se mostra eficiente para 99% dos casos de SPW e para 85% dos casos de AS. \u00c9 indicado quando j\u00e1 t\u00eam suspeita cl\u00ednica de AS ou SPW e se deseja confirmar o diagn\u00f3stico.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>An\u00e1lise da Metila\u00e7\u00e3o do Gene SNRPN atrav\u00e9s do PCR sens\u00edvel a Metila\u00e7\u00e3o (M-PCR)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o \u00a0&#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p>Recomenda-se enviar o pedido m\u00e9dico ou informa\u00e7\u00e3o constando a suspeita cl\u00ednica do paciente.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sndrome-de-gilbert-diagnostico-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"45\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33845\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">S\u00cdNDROME DE GILBERT \u2013 DIAGNOSTICO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33845\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"45\" aria-labelledby=\"sndrome-de-gilbert-diagnostico-molecular\"><p>A s\u00edndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, cr\u00f4nica, de ocorr\u00eancia familiar, por defici\u00eancia de enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por muta\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o promotora do exon 1 do gene que codifica a enzima, localizado no cromossomo 2. \u00c9 frequente o chamado de resultados elevados de bilirrubina sem qualquer explica\u00e7\u00e3o aparente, Estes casos s\u00f3 s\u00e3o aceitos ap\u00f3s diversas repeti\u00e7\u00f5es e geralmente h\u00e1 a necessidade de an\u00e1lise gen\u00e9tica, o que tem permitido confirmar muitos casos de S\u00edndrome de Gilbert. Atualmente sabe-se que pacientes portadores da S\u00edndrome de Gilbert s\u00e3o mais sens\u00edveis aos afeitos adversos dos antineopl\u00e1sicos e outras drogas que sofrem metabolismo via glicuronida\u00e7\u00e3o hep\u00e1tica. Apesar de benigna \u00e9 indicado realizar o diagnostico gen\u00e9tico de S\u00edndrome de Gilbert a fim de se afastar a hip\u00f3tese de doen\u00e7as hep\u00e1ticas ou doen\u00e7as das vias biliares e outras. Vale ressaltar que s\u00e3o necess\u00e1rios outros fatores al\u00e9m do gen\u00e9tico para o desenvolvimento da S\u00edndrome de Gilbert, pois fatores ambientais e altera\u00e7\u00f5es em outros genes desconhecidos s\u00e3o potenciais desencadeadores.<\/p><p><strong>Interpreta\u00e7\u00e3o dos Gen\u00f3tipos:<\/strong><\/p><ul><li>G\u00e9n\u00f3tipos 7\/7,7\/8 e 8\/8: O indiv\u00edduo possui os dois alelos com expans\u00e3o de dinucleotideos alelos 7 e ou 8, significando que h\u00e1 predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e0 S\u00edndrome de Gilbert.<\/li><li>Gen\u00f3tipos 5\/5,5\/6 ou 6\/6: Negativos. N\u00e3o h\u00e1 expans\u00e3o de dinucleotideos. Aus\u00eancia de predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e1 S\u00edndrome de Gilbert.<\/li><li>Gen\u00f3tipos 5\/7, 5\/8, 6\/7 ou 6\/8: Heterozigoto. H\u00e1 um alelo com expans\u00e3o de dinucleotideos e outros sem expans\u00e3o. Aus\u00eancia de predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e0 S\u00edndrome de Gilbert.<\/li><\/ul><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR \u2013 STR Fluoresc\u00eancia e genotipagem em sequenciador autom\u00e1tico<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>15 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sndrome-de-silver-russel-diagnstico-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"46\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33846\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">S\u00cdNDROME DE SILVER-RUSSEL- DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33846\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"46\" aria-labelledby=\"sndrome-de-silver-russel-diagnstico-molecular\"><p>A S\u00edndrome de Silver-Russel \u00e9 caracterizada por baixa estatura de in\u00edcio pr\u00e9-natal, assimetria corporal, despropor\u00e7\u00e3o cr\u00e2nio-facial e per\u00edmetro cef\u00e1lico normal. O gene respons\u00e1vel pela doen\u00e7a ainda n\u00e3o \u00e9 conhecido, mas alguns casos s\u00e3o relacionados \u00e0 dissomia materna para o cromossomo 7, que pode ser identificada por meio de estudo molecular.<\/p><p>A dissomia materna do cromossomo 7 \u00e9 confirmada quando se observa apenas a presen\u00e7a dos alelos da m\u00e3e no resultado do paciente em todos os marcadores. Neste caso, nenhum alelo do cromossomo 7 do pai \u00e9 transmitido ao filho. Os marcadores analisados no cromossomo 7 s\u00e3o LIMK1, HEL13S E D7S613.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sndrome-de-willians-diagnstico-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"47\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33847\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">S\u00cdNDROME DE WILLIANS \u2013 DIAGN\u00d3STICO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33847\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"47\" aria-labelledby=\"sndrome-de-willians-diagnstico-molecular\"><p>O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico da S\u00edndrome de Willians baseia-se na pesquisa de uma dele\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o do gene da elastina situado no cromossomo 7, o que caracteriza as anomalias dent\u00e1rias e faciais, retardo mental, estenose a\u00f3rtica supravalvar e estenose pulmonar. O sistema de detec\u00e7\u00e3o permite a an\u00e1lise de 3 marcadores situados na regi\u00e3o do gene da elastina que est\u00e1 frequentemente deletada em pacientes com s\u00edndrome de Willians. A aus\u00eancia de um dos alelos para o gene da elastina confirma o diagn\u00f3stico.<\/p><p>A pesquisa da dela\u00e7\u00e3o no gene da elastina para diagn\u00f3stico da S\u00edndrome de Willians deve ser realizada para possibilitar o diagn\u00f3stico cl\u00ednico dos indiv\u00edduos sintom\u00e1ticos e como teste pr\u00e9-natal para fam\u00edlias de alto risco.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA ou SWAB bucal<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sndromes-genticas-em-descendentes-judaicos-estudo-molecular\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"48\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33848\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">S\u00cdNDROMES GEN\u00c9TICAS EM DESCENDENTES JUDAICOS- ESTUDO MOLECULAR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33848\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"48\" aria-labelledby=\"sndromes-genticas-em-descendentes-judaicos-estudo-molecular\"><p>Estudo molecular de s\u00edndrome gen\u00e9ticas em descendentes judaicos e um estudo indicado para indiv\u00edduos ou casais que pretendam fazer uma triagem dos seguintes estudos moleculares: estudo gen\u00e9tico para tay- Sachs infantil, detec\u00e7\u00e3o molecular das muta\u00e7\u00f5es N370S, L444P, R463C para diagnostico da doen\u00e7a de Gaucher,diagnostico da ataxia de Machado-Joseph (SCA3),muta\u00e7\u00e3o S65C para hemocromatose, muta\u00e7\u00e3o 167T no gene da conexina para surdez cong\u00eanita e estudo gen\u00e9tico da doen\u00e7a de Kennedy.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>30 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"sry-estudo-por-pcr\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"49\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33849\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">SRY \u2013 ESTUDO POR PCR<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33849\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"49\" aria-labelledby=\"sry-estudo-por-pcr\"><p>O gene SRY \u00e9 respons\u00e1vel pela diferencia\u00e7\u00e3o testicular e determina\u00e7\u00e3o do fen\u00f3tipo masculino. Em homens com cari\u00f3tipo 46,XX,espera-se que ele esteja presente em algum dos cromossomos X, assim como sua aus\u00eancia pode ocorrerem mulheres com cari\u00f3tipo 46, XY. O estudo molecular indica esse marcador do cromossomo Y (SRY) e marcadores do cromossomo X e tem como objetivo a defini\u00e7\u00e3o de forma r\u00e1pida e segura do sexo gen\u00e9tico de um indiv\u00edduo atrav\u00e9s da utiliza\u00e7\u00e3o deste marcador do cromossomo Y (SRY) e marcadores do cromossomo X. N\u00e3o \u00e9 \u00fatil para diagnostico da s\u00edndrome de Turner.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>PCR<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias.<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>2 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"translocao-bcr-abl\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"50\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33850\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">TRANSLOCA\u00c7\u00c3O BCR \u2013 ABL<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33850\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"50\" aria-labelledby=\"translocao-bcr-abl\"><p>A Leucemia Mieloide Cr\u00f4nica (LMC) \u00e9 a doen\u00e7a mieloproliferativas mais comum, representando cerca de 20% a 25% de todos os casos de leucemia e cerca de 3% das leucemias infantis, sendo que sua incid\u00eancia \u00e9 de 1 caso a cada 100.000 pessoas em pa\u00edses ocidentais. Acomete principalmente indiv\u00edduos entre 45 e 55 anos, sendo que 30% dos pacientes diagnosticados t\u00eam mais de 60 anos.<\/p><p>A LMC caracteriza-se pela presen\u00e7a do cromossomoPhiladelphia(Ph), que resulta da fus\u00e3o de parte do oncogene ABL no cromossomo 9 com o gene BCR no cromossomo 22. Esta fus\u00e3o \u00e9 denominada transloca\u00e7\u00e3o BCR\/ ABL(p210) ou transloca\u00e7\u00e3o t (9;22) e apresenta dois tipos caracter\u00edsticos:b2a2 b3a2.<\/p><p>Embora o diagn\u00f3stico da LMC possa ser feito por an\u00e1lise citogen\u00e9tica, tendo uma sensibilidade de 90%, a detec\u00e7\u00e3o da transloca\u00e7\u00e3o BCR\/ABL atrav\u00e9s da Rea\u00e7\u00e3o em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) \u00e9 considerada a t\u00e9cnica mais sens\u00edvel para o diagn\u00f3stico da Leucemia (aproximadamente 98% de sensibilidade), podendo identificar uma c\u00e9lula maligna em at\u00e9 106 c\u00e9lulas normais.<\/p><p>Devido a sua alta sensibilidade, a RT-PCR \u00e9 a t\u00e9cnica mais indicada n\u00e3o s\u00f3 para o diagnostico de c\u00e9lulas malignas resistente ap\u00f3s tratamento com quimioter\u00e1picos (Doen\u00e7a Residual M\u00ednima) e na motoriza\u00e7\u00e3o de pacientes submetidas a transplante de medula. Por fim, o controle e a cura da LMA necessitam de um diagn\u00f3stico exato, preciso e com alta sensibilidade que s\u00f3 a t\u00e9cnica da rea\u00e7\u00e3o em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) pode oferecer.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Rea\u00e7\u00e3o em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue de Medula \u00d3ssea em EDTA ou Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar refrigerado entre 2 e 8 C em at\u00e9 2 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>10 dias \u00fateis.<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><div class=\"eael-accordion-list\">\n                <div id=\"x-frgil-pesquisa-molecular-do-cromossomo\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"51\" aria-controls=\"elementor-tab-content-33851\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-plus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-accordion-icon fas fa-minus\"><\/i><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">X FR\u00c1GIL \u2013 PESQUISA MOLECULAR DO CROMOSSOMO<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-angle-right\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-33851\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"51\" aria-labelledby=\"x-frgil-pesquisa-molecular-do-cromossomo\"><p>A S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil \u00e9 a segunda causa mais comum de retardo mental(RM), ap\u00f3s a s\u00edndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se em geral, por retardo mental moderado a grave nos homens e mais leve entre as mulheres acometidas. Podem ocorrer tamb\u00e9m macrorquidismo, f\u00e1ceis alongados, orelhas grandes e prognatismo, al\u00e9m de distribu\u00eddos de comportamento. O gene X Fr\u00e1gil (FMR1) foi caracterizado em 1991 e cont\u00e9m uma repeti\u00e7\u00e3o em tandem da sequ\u00eancia de trinucleotideos (CGG). A muta\u00e7\u00e3o respons\u00e1vel pela s\u00edndrome do X Fr\u00e1gil envolve, na maior parte dos casos, a expans\u00e3o deste segmento repetido, tornando-o inst\u00e1vel. Os estudos sobre\u00a0 a transcri\u00e7\u00e3o do FMR1mostraram que os indiv\u00edduos com o gene normal e aqueles com a pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o produzem igualmente o mRNA. J\u00e1 nos indiv\u00edduos afetados, o mRNA n\u00e3o \u00e9 detectado, indicando que o gene est\u00e1 silencioso. A pesquisa molecular de XFr\u00e1gil tem o objetivo de identificar indiv\u00edduos normais, pr\u00e9 mutados e totalmente mutados.<\/p><p>Devido a possibilidade de grandes expans\u00f5es, no caso de alelos totalmente mutados, a t\u00e9cnica, apesar de n\u00e3o identificar o n\u00famero de repeti\u00e7\u00f5es, possibilita visualizar um padr\u00e3o de bandas que surgere as expans\u00f5es completas.<\/p><p><strong>M\u00e9todo &#8211; <\/strong>Ms \u2013 PCR (PCR especifico a metila\u00e7\u00e3o) e mTP-PCR (Triplet-primed PCR)<\/p><p><strong>Condi\u00e7\u00e3o &#8211; <\/strong>Sangue Total em EDTA<\/p><p><strong>Conserva\u00e7\u00e3o para Envio<\/strong><\/p><p>Enviar em temperatura ambiente at\u00e9 2 dias ou refrigerado\u00a0 entre 2\u00b0 e 8\u00b0C em at\u00e9 7 dias<\/p><p><strong>Tempo de Libera\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p><p>30 dias \u00fateis<\/p><p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/wa.me\/21996064643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><button class=\"button button1\">&gt;&gt;Agende agora mesmo&lt;&lt;<\/button><\/a><\/p><\/div>\n                <\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e2de620 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"e2de620\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tPara demais orienta\u00e7\u00f5es fazer contato com a <em><strong>Unidade de sua prefer\u00eancia<\/strong><\/em>, via e-mail ou telefone.\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-b7b58ce elementor-section-full_width elementor-section-stretched elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"b7b58ce\" 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ESTUDO GEN\u00c9TICO A acondroplasia\u00a0 \u00e9 a forma mais comum de displasia . Esta altera\u00e7\u00e3o \u00e9 respons\u00e1vel pelo fen\u00f3tipo que caracteriza o an\u00e3o. Realizamos o estudo das duas muta\u00e7\u00f5es que causam a doen\u00e7a: G1138A e G1138C. M\u00e9todo &#8211; PCR \u2013 RFLP Condi\u00e7\u00e3o &#8211; Sangue Total em EDTA Conserva\u00e7\u00e3o para &hellip;<\/p>\n<p class=\"read-more\"> <a class=\"\" href=\"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/genetica-molecular\/\"> <span class=\"screen-reader-text\">Gen\u00e9tica &#038; molecular<\/span> Leia mais &raquo;<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"disabled","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"disabled","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","footnotes":""},"class_list":["post-4772","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4772","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4772"}],"version-history":[{"count":52,"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4772\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4833,"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/4772\/revisions\/4833"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/terrapereira.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4772"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}