A Doença de Alzheimer (DA) é o tipo mais comum de demência na atualidade e acomete cerca de 4.7% da população mundial com 60 anos ou mais. Sua incidência depende diretamente da idade e estima-se que dobre a cada dez anos após os 60. Apesar dos avanços científicos das últimas décadas, a influência genética como fator de risco ao desenvolvimento da doença não é completamente compreendida, mas nos casos de DA precoce do tipo familiar esse elo torna-se mais evidente.
Sabe-se que pouco mais de 1% dos pacientes com DA tem o quadro clínico iniciado muito antes do esperado, entre 30 e 60 anos de idade. Quando surgem casos assim, é comum a ocorrência da doença em outros parentes próximos. Nesse cenário, foram estudadas famílias com padrão de DA por herança do tipo autossômica dominante, e em seguida identificadas mutações em três genes: présenilina 1 (PSEN1) localizado no cromossoma 14q, présenilina 2 (PSEN2) no cromossoma 1q e precursor da proteína amiloide (APP), no cromossoma 21. Desse modo, essas alterações estariam presentes em menos de 1% de todos os casos de DA, mas em 60-70% dos casos de DA precoce.
[…] Em suma, pode-se dizer de uma forma geral que a história familiar de demência é um fator de risco para a Doença de Alzheimer. Indivíduos com parentes próximos (pais, filhos, irmãos) tem um risco 10 a 30% maior que a população em geral de desenvolver a doença. As perguntas do público com relação a necessidade e importância dos exames de genotipagem são cada vez mais frequentes, uma vez que esses testes tornaram-se bastante acessíveis. O uso em larga escala de testes genéticos para pacientes assintomáticos ainda não é recomendado por entidades médicas reconhecidas no âmbito internacional, e um dos motivos dessa posição é a ausência de estratégias terapêuticas que beneficiassem eventuais futuros portadores de demência. No entanto, quando o foco é a prevenção, a decisão de fazer ou não esse tipo de exame obtido através de uma simples coleta de sangue, permanece sendo uma opção individual que exige aconselhamento e acompanhamento médico especializado.
Fonte: Doença de Alzheimer: testes genéticos em pessoas com fator de risco podem ajudar? – PEBMED
